AscendanceADN
Alors que les tests ADN d’ascendance explosent en popularité, un problème fondamental demeure : les tests fournissent des résultats plus détaillés pour les personnes d’ascendance européenne, comme en témoignent les ethnies et les données que représentent les principales sociétés de tests ADN. Bien que ce biais devrait s’estomper à mesure que de plus en plus de personnes passent les tests et ajoutent leurs données génétiques au mélange, les entreprises ont du travail à faire avant que leurs kits puissent fonctionner raisonnablement bien sur une population mondiale.
En 2017, plus de personnes ont passé des tests ADN que toutes les années précédentes combinées, selon le MIT Technology Review, et ce nombre ne cesse d’augmenter. Selon l’International Society of Genetic Genealogy (ISOGG), plus de 18 millions de personnes ont testé leur ADN pour connaître leur identité ethnique ou pour retrouver des parents. En conséquence, les sociétés de tests ADN comme AncestryDNA et 23andMe sont devenues des noms familiers, tandis que de nouveaux tests revendiquant des résultats plus spécialisés surgissent toutes les quelques années.
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Il est facile de voir l’appel. Pour 99 $, 23andMe et AncestryDNA exigent simplement que vous crachiez dans une tasse, que vous l’envoyiez à un laboratoire pour qu’elle soit testée, puis que vous attendiez quelques semaines pour connaître la répartition ethnique de vos gènes par région. (Voir notre comparaison de ces deux kits populaires.)
Le problème des données
Le risque de préjugés raciaux commence par les données utilisées par les tests ADN. AncestryDNA, par exemple, fonde son estimation de l’ethnicité sur un panel de référence provenant de l’ADN de 16 638 personnes représentant 43 populations différentes. Les personnes du panel de référence sont sélectionnées pour s’assurer qu’elles représentent fortement une certaine ethnie – “des personnes ayant une longue histoire familiale à un endroit ou au sein d’un groupe”, explique la société. Le dépistage implique des contrôles, tels que le retrait des parents proches, pour éviter de fausser le profil ethnique.
Bien que ces données présélectionnées puissent identifier l’ethnicité à un niveau général, plus de détails ne viennent qu’avec plus de données. Chaque kit de test ADN envoyé s’ajoute à la base de données de l’entreprise. C’est pourquoi les principaux concurrents AncestryDNA et 23andMe ont certaines des meilleures estimations disponibles – ils ont plus de clients, et donc plus de données.
Parce que les tests ADN comme AncestryDNA et 23andMe n’étaient d’abord disponibles qu’aux États-Unis et se sont étendus principalement aux pays européens ou aux anciennes colonies, la clientèle continue d’être assez uniforme. ISOGG estime que les quatre cinquièmes des personnes qui ont passé des tests ADN sont des citoyens américains, ce qui signifie que leurs données reflètent une population d’ascendance européenne majoritaire.
Dieter Holger/IDGRégions ethniques d’AncestryDNA. Les zones colorées représentent les emplacements qui sont apparus dans l’examen de PCnews.
Les problèmes de financement et la médiocrité des infrastructures rendent plus difficile la collecte de données génétiques sur les groupes d’ADN sous-représentés comme les Africains, les Asiatiques et les peuples autochtones. Sarah Tishkoff, professeure à l’Université de Pennsylvanie qui a étudié la génomique africaine pendant 18 ans, a déclaré à PCnews, “pour le moment, il n’est pas possible de déduire les sources exactes d’ascendance des Afro-Américains”, a déclaré Tishkoff, “et ce serait dommage s’ils s’attendent à pouvoir obtenir ces informations.
Tishkoff a déclaré que la collecte d’un ensemble plus diversifié de données ADN pose ses propres défis, à la fois financiers et éthiques. « Il doit y avoir un meilleur financement et des ressources pour générer ces données. Il est également important de faire la recherche d’une manière éthique. Personnellement, je pense qu’il faut être prudent quant à l’utilisation d’informations provenant de populations autochtones à des fins commerciales telles que des tests d’ascendance.
Représentation régionale : une répartition
Maintenant que vous savez comment les données de ces tests ADN arrivent, les répartitions ethniques ne devraient pas être une surprise. AncestryDNA et 23andMe sont tous deux orientés vers les personnes d’origine européenne.
AncestryDNA est le test ADN le plus populaire au monde, ayant échantillonné plus de 10 millions de personnes. Pourtant, 296 des 392 régions ethniques qu’elle représente appartiennent à des personnes d’origine européenne. C’est plus des trois quarts européens.
23andMe, le deuxième test ADN le plus populaire au monde, est devenu plus représentatif des ethnies non européennes plus tôt cette année après avoir ajouté des régions pour l’Asie et l’Afrique. La société a testé l’ADN de plus de 5 millions de personnes.
23andMe, le deuxième test ADN le plus populaire au monde, est devenu plus représentatif des ethnies non européennes plus tôt cette année après avoir ajouté des régions pour l’Asie et l’Afrique. La société a testé l’ADN de plus de 5 millions de personnes.
Parmi les ethnies qu’il représente dans le Composition de l’ascendance panel si vous passez le test, 52 sur 171, soit 30%, sont européens. C’est près de 50% de régions de plus que l’Asie de l’Est, qui a le deuxième plus grand nombre.
De plus, la moitié des échantillons de référence ADN que 23andMe utilise pour tester les gènes d’un client et estimer l’origine ethnique proviennent d’Européens, ce qui suggère qu’il est plus efficace pour évaluer les personnes d’origine européenne.
De plus, la moitié des échantillons de référence ADN que 23andMe utilise pour tester les gènes d’un client et estimer l’origine ethnique proviennent d’Européens, ce qui suggère qu’il est plus efficace pour évaluer les personnes d’origine européenne.
AncestryDNA dispose également d’un nombre disproportionné d’échantillons de référence provenant de personnes d’origine européenne. Sur les 16 636 échantillons utilisés par AncestryDNA, plus de 65 % proviennent de personnes d’origine européenne.
AncestryDNA dispose également d’un nombre disproportionné d’échantillons de référence provenant de personnes d’origine européenne. Sur les 16 636 échantillons utilisés par AncestryDNA, plus de 65 % proviennent de personnes d’origine européenne.
Même si l’Afrique est géographiquement plus grande que l’Europe, la Chine et les États-Unis réunis, AncestryDNA ne propose que 33 régions ethniques pour les personnes d’ascendance africaine, tandis que 23andMe compte 34 régions. Comparez cela aux 296 régions qu’AncestryDNA propose aux personnes d’origine européenne et aux 52 régions de 23andMe.
Même si l’Afrique est géographiquement plus grande que l’Europe, la Chine et les États-Unis réunis, AncestryDNA ne propose que 33 régions ethniques pour les personnes d’ascendance africaine, tandis que 23andMe compte 34 régions. Comparez cela aux 296 régions qu’AncestryDNA propose aux personnes d’origine européenne et aux 52 régions de 23andMe.
Dans le cas d’AncestryDNA, bon nombre de ces régions incluent des migrations hors d’Europe. La société répertorie 173 régions ethniques où les Européens se sont installés en Amérique, en Afrique du Sud et ailleurs. Il fait quelque chose de similaire pour les Afro-Américains, mais seulement 24 des 33 régions de sa catégorie Afrique suivent la lignée des Africains contraints à l’esclavage.
Dieter Holger/IDGLes régions d’AncestryDNA pour les migrations européennes.
Comment les testeurs ADN diversifient leurs données
Dans une déclaration à PCnews, un porte-parole d’AncestryDNA a déclaré que la société prévoyait que son test inclurait plus de 500 régions d’ici le début de 2019, avec un accent particulier sur les communautés afro-américaines et hispaniques. Pour améliorer son test, AncestryDNA rassemble davantage d’échantillons de référence d’ADN du monde entier, met à jour ses algorithmes et ajoute et met à jour les marqueurs génétiques de diverses populations mondiales.
“L’histoire de notre entreprise est une évolution et des progrès continus et notre plate-forme s’améliore constamment à mesure que de plus en plus de personnes participent via AncestryDNA et construisent des arbres généalogiques”, a déclaré le porte-parole.
Lorsque 23andMe a proposé pour la première fois son estimation de l’ethnicité en 2008, la société n’incluait que trois régions. Maintenant, cela représente 171.
La croissance rapide témoigne de la façon dont les algorithmes et les mégadonnées peuvent rapidement améliorer la science génétique. Mais il reste encore beaucoup à faire.
La croissance rapide témoigne de la façon dont les algorithmes et les mégadonnées peuvent rapidement améliorer la science génétique. Mais il reste encore beaucoup à faire.
Pour mieux servir les groupes d’ADN sous-représentés, 23andMe a lancé le Global Genetics Project en février de cette année pour recueillir plus de données génétiques. Si vous avez un grand-parent de l’un des 59 pays sous-représentés, 23andMe vous offre un test gratuit et l’accès à ses plus de 90 rapports génétiques.
Joanna Mountain, directrice principale de la recherche chez 23andMe, a déclaré à PCnews dans une interview que le Global Genetics Project a déjà dépassé son objectif initial de deux ans de collecter 5 000 échantillons en moins d’un an.
“Nous avons vraiment capturé la diversité génétique du monde d’une manière que je n’aurais jamais imaginée il y a 20 ans”, a déclaré Mountain.
Mountain a déclaré que 23andMe collabore également avec des chercheurs et des universitaires pour recueillir plus de données et mieux éduquer le monde sur la science génétique.
“Beaucoup de gens dans ce pays et au-delà ont très peu de compréhension de la génétique et des préoccupations concernant la vie privée”, a déclaré Mountain. “Il y a donc beaucoup d’éducation à faire.”
23etmoi Carte de 23andMe de ses populations ethniques.
Mountain a déclaré que 23andMe avait remarqué très tôt qu’il y avait un biais dans ses données d’échantillon de référence car ils avaient plus de clients américains. “Nous avons plus de représentants de l’Italie que du Devon, [South Africa], par exemple, ce qui n’est pas surprenant compte tenu de notre clientèle.
Mais elle a dit que cela ne signifie pas toujours que 23andMe est moins détaillé pour les personnes d’origine non européenne. Quelqu’un du Mexique pourrait en apprendre davantage sur son ascendance indigène et espagnole, par exemple.
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“Cela varie tellement d’une personne à l’autre en fonction de l’histoire de votre famille”, a déclaré Mountain. “Vous pourriez à un niveau très grossier dire que les Européens pourraient obtenir un peu plus de détails, mais cela va être très variable.”
La bonne nouvelle est que 23andMe et AncestryDNA mettent régulièrement à jour leurs modèles pour améliorer la précision et le détail de leurs tests.
“Nous allons chercher où les gens obtiennent moins de détails et travailler pour combler ces lacunes et fournir plus de détails au plus grand nombre de personnes possible”, a déclaré 23andMe’s Mountain. “Ce sera donc quelque chose sur lequel nous continuerons de pousser au cours des cinq prochaines années.”
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Dieter est un rédacteur qui couvre les technologies, les applications et les services grand public.